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Aplasia proximal de fémur

Aplasia proximal de fémur

Una aplasia proximal de fémur es una enfermedad rara con expresividad hereditaria variable, aunque se han reportado casos con un patrón autosómico dominante. Afecta particularmente las estructuras de la cara asociado a hipoplasia de fémur. Si bien su etiología no ha sido bien identificada, se ha asociado con diabetes materna, exposición a drogas, infecciones virales, radiaciones y oligohidramnios. Nos encontramos con pacientes que sitúan la rodilla a 3 cm de la cadera, habiendo ausencia parcial de fémur y, en términos generales, se genera una hipoplasia de tibia (falta de desarrollo o inexistencia). Hecho que genera una estructura del pie en valgo, como resultado de estructuras ósea, que hacen que ese pie sea prácticamente inservible. 

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