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Aplasia de tibia/peroné

Aplasia de tibia/peroné

El síndrome de aplasia tibial-ectrodactilia es una enfermedad rara caracterizada por malformaciones ectrodactílicas congénitas en las extremidades asociadas con aplasia o hipoplasia tibial. Se estima una incidencia aproximada de 1 entre 1.000.000 de nacimientos vivos. La expresión del fenotipo es altamente variable y comprende desde aplasia bilateral de tibia y deformidad en mano hendida/pie hendido hasta la manifestación visible más leve, dedos de los pies grandes hipoplásicos.

Por lo general, el síndrome se hereda de forma autosómica dominante con penetrancia reducida. En algunas familias también se ha sugerido una herencia autosómica recesiva.

La aplasia peronea, aunque infrecuente, es la más común de las deficiencias congénitas de los huesos largos, además de la deformidad esquelética más frecuente del miembro inferior. Consiste en la falta o falta de desarrollo del peroné, frecuentemente asociada a otras malformaciones de la tibia, del fémur o del pie.

En Centro Ortopédico Tecnológico contamos con unos profesionales en el campo de las malformaciones congénitas que podrán asesorarte sobre la opción que más se adapta a tus necesidades.